VVED .info

Vereniging Voor Ectodermale Dysplasie

Contact:

VVED

Postbus 770

5600 AT  Eindhoven

info@vved.info              kvk: 58972501

©  2019 - Vereniging voor Ectodermale Dysplasie - VVED.info

I

Internationaal ED congres 2015 te Oslo

Oslo, Noorwegen

Donderdag 28 mei 2015.

Aanwezig: 109 mensen

15 landen (o.a. Noorwegen, Zweden, Oostenrijk. Zwitserland, Duitsland, Nederland / België, Spanje, Rusland, Italië, VS, 3 staten in de VS)

Afwezig: Hongarije, Mexico, Canada, Zuid-Afrika.

Toespraken

Classificatie:

Inmiddels meer dan 200 soorten ED bekend

Brigitta Bergendal, ED arts in Zweden, gaat in de herfst met pensioen

Dr. Carlos Salinos overleden in januari, na 33 jaar werkzaam te zijn geweest met hart als arts, zeer nauw samengewerkt met de NFED.

Norwegian Knowledge Center

Gastvrij en vol humor heet Dhr. Kjetil Olsen (zelf ook HED) ons welkom.

Met de volgende zin, zit de stemming er meteen goed in.

“Ik denk dat het veel cooler is om een mutant te zijn dan een beperking te hebben”

Vanuit patiënten perspectief:

Kjetil is 39 jaar, woont in Oslo, geboren in het noorden, heeft HED. Bij de geboorte wisten artsen en verpleegkundigen niks, hij werd gewikkeld in dekens. Het is 'goedgekomen' via het toevallige voorbijkomen van een arts.

Op cruise naar Denemarken zag hij 2 jongere versies van zichzelf, dit was het begin van niet meer alleen-zijn.

Patiëntenorganisaties zijn daarom erg belangrijk; je bent niet alleen!

Hij benadrukt nog even dat er vroeger geen internet was en dat het een wonder is dat hij geen kieuwen ontwikkeld heeft, na al die uren in het water liggen :)

The Norwegian model of Rare Disorders

Inspirerende persoonlijkheid Rebecca Tvedt Skarberg (Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders) vertelt: “We kunnen niet van alle mensen verwachten dat zij duizenden zeldzame ziekten kent, maar we kunnen het makkelijker voor hun maken informatie te vinden.”

Er zijn 9 centra voor zeldzame ziekten in Noorwegen. Elk is bedoeld voor het (levenslang, van de wieg tot het graf) ontvangen van info en beschikt over multidisciplinaire teams (arts, psycholoog).

Alle centra voorzien in:

• informatie (video's. Internet. bijeenkomsten)
• seminars
• counseling (voor patiënten maar ook voor professionals (telefoon, lokale ontmoetingen, videoconferences)
• Research & Development (quality of life, medicijnen, etc)

Zij geven zelf geen behandeling maar werken nauw samen met specialisten die dit doen.

Naar schatting wonen er in Noorwegen meer dan 30,000 mensen met een zeldzame ziekte. Met zeldzaam wordt bedoeld; minder dan 500 bekende gevallen.

Waarom moet er aandacht komen voor zeldzame ziekten?

• tegen alleen-zijn
• gebrek aan kennis leidt tot gebrek aan hulp
• frustratie over onjuiste diagnosis
• 'foute' behandeling, treft niet alleen gezinnen, maar ook werkgevers.
• waar je kunt zijn voor hulp, dit heeft invloed op je levens keuzes.

Uitdagingen!

• Symptomen van zeldzame ziekten komen vaak veelvuldig voor. De symptomen zijn ook vaak goed te behandelen. De patiënten met zeldzame ziekten hebben specialistische hulp nodig. Goede diagnoses zijn daarom erg belangrijk!
• Wie is er verantwoordelijk voor deze mensen? Hoge kwaliteitsbehandeling hebben hoge kwaliteit professionals met hoge standaards en leiders, nodig.

• Zonder doorverwijzing van een arts kun je naar de Centra voor Zeldzame Ziekten. Heb je een diagnose, dan kun je bellen voor een rechtstreekse afspraak. Je kunt dan gebruik maken van alle faciliteiten, zowel volwassenen als kinderen.
• Ook professionals mogen gebruik maken van deze kennis / expertise.
• Hulp bij geboorte, bij nieuwe complexe situaties, uiterlijk, alle levensfases.

Waarom zeldzame ziekten begrijpen?

- Uitleg en begrijpen is de sleutel tot (meer ziektes) leren begrijpen.

- Unieke netwerken en meer kans op arbeid.

- Door kennis van details, ontstaat kennis in het algemeen

- Zo wordt uitval tegengegaan bijvoorbeeld op de arbeidsmarkt.

Frankrijk vraagt wat te doen bij geen diagnosestelling. De centra geven zelf geen diagnose. Door middel van de meetings is het mogelijk hulp hierbij te krijgen.

Communicatie met kinderen over ED, waarom en hoe?

Elisabeth Daae en Nina Rambaek, psychotherapeut. Werkzaam bij Centra voor Zeldzame Ziekten, Noorwegen.

"Empowerment of a child will contribute to their development and confidence."

Elizabeth Daae and Nina Rambæk van het Centre for Rare Disorders, Oslo University Hospital hebben een geweldige toespraak gehouden over het belang van communicatie met kinderen over hun zeldzame ziekte.

Waarom dit thema?

Verschuiving van de diagnose naar omgaan met de beperking en daarmee in je kracht komen te staan.

Hoe kunnen we kinderen helpen hoe om te gaan met andere mensen hun vragen, opmerkingen en blikken (staren)?

- Kennis en consequenties over de beperking.

- De informatie aanpassen aan de leeftijd.

- Vertrouwenspersoon is belangrijk voor kinderen

Book aanrader: How to talk so kids will listen & listen so kids will talk (Amerikaanse bestseller)

Waarom is het nodig om te praten met het kind m.b.t. de diagnose:

• Het begrijpen van de implicaties is belangrijk tot de diagnose / belangrijk voor het kind
• begrijpen leidt tot accepteren
• kennis leidt tot empowerment en autonomy
• de 'normality' in het kind mag niet vergeten worden.

Is praten altijd goed?

• soms te veel gepraat
• soms is timing niet juist (accepteer een nee)
• de behoefte om te praten moet komen vanuit het kind, niet vanuit de volwassenen.

Wat gebeurt er als je niet praat:

- tot 5 of 6 jaar heeft het kind geen besef van onderscheid tussen fantasie en werkelijkheid. Een kind kan makkelijk denken dat hij iets 'stouts' gedaan heeft dat hij bv ED gekregen heeft.

• Kinderen krijgen geen kennis over dingen die ouders voor lief nemen, bv voor wat het betekent in de toekomst.

Hoe te communiceren:

• praat op leeftijdsniveau. Geef eerlijke antwoorden.

Soms moet de volwassen het kind uitnodigen voor een gesprek.

• stel open vragen (niet: ben je verdrietig? Maar: hoe gaat het met je?)
• verdraag een stilte (misschien is het kind aan het nadenken)
• wees duidelijk en concreet.

Wees paraat op een emotie en op vragen, geef hem/haar de ruimte voor zijn emoties.

Hoe te communiceren - deel 2:

• 1: luister en accepteer de gevoelens van het kind
• 2: dan: probeer te begrijpen en blijf dichtbij
• 3: hierna: Doe een stap terug, stel gerust en trivialiteit, 'fix' ('repareer').

Lichaamstaal is belangrijk in een gesprek.

Welke vragen worden niet gesteld?

• hou je nog van mij, ondanks mijn ed?
• zielig voor mijn ouders, met zo'n kind als ik.

Kinderen weten / voelen weten al dat zij 'anders' zijn, al vanaf 1 jaar.

Wanneer communiceren?

• vanaf de allereerste dag
• Vanaf het moment dat de kinderen 2 worden kunnen combineren (3 jaar en ook de broertjes en / of zusjes)
• Pas op voor de vraag van het kind: Ik hou niet van lang donker haar, ik hou niet van pinda's … kinderen stellen deze vragen om de gesprekken open te breken.

Wees niet bang je gevoel over de diagnose te delen met je kind.

Hoe breek je het gesprek open met je kind?

• je kan verhalen verzinnen (bv over dieren die er anders uitzien)
• boeken lezen over 'anders' zijn.
• praat over andere kinderen met dezelfde diagnose, kinderen voelen zich dan minder alleen.

Stel jezelf eerst de volgende vragen:

• wat weet het kind over ed
• hoe voelt het kind over ed
• Hoe denk het kind over ed

• wat denk je dat het kind nu moet weten?
• wat heeft ze nodig te vertellen aan anderen?
• Heeft het kind het nodig niets te weten uit 'bescherming' (zal het kind zich anders voelen als hij niks weet over zijn aandoening?)

Zwijgen is niet het antwoord en draagt niet bij aan meer in je kracht komen te staan!

Zusjes en broers:

Hoe de rest van het gezin omgaat met de diagnose, is bepalend hoe hiermee om wordt gegaan.

Kinderen kunnen ook zwijgen omdat ze de ouders niet nog meer stress willen aandoen, bijvoorbeeld.

Liefde tussen broers en zussen is niet minder als er sprake is van een diagnose.

Broertjes en zusjes: kunnen zich schuldig voelen dat zij wel iets kunnen en de ander niet.

Broertjes en zusjes: kunnen vaak beter voor een ander zorgen (maar minder goed voor zichzelf)

Zie het kind, niet de diagnose!

Vroege diagnosestelling, waarom en hoe?

Dr. Holm Schneider, kinderarts, Universiteit van Erlangen.

Bij ED: Uit een haarzakje komt een haartje (die ook nog eens dunner en kwetsbaarder is), bij geen ed: 3 haartjes.

Oren, staan vaak uit en lager bij jongetjes.

Afwezigheid van tepels.

Kids zijn vaak kleiner vanwege etens-moeilijkheden

Exceem

Wenkbrauwen afwezig

rimpels onder ogen

XLHED 2 - 5 per 100,000

jongens vaker dan meisjes

levensbedreigend: longontsteking en / of onderkoeling.

In geval van een misdiagnose bij de diagnose: kind in couveuse, in 3,5 uur was lichaamstemperatuur 41 en hartslag was 100 (dubbel)

Kan ook voorkomen bij een auto in de warmte of in de hitte van de zomer, met alle gevolgen van dien.

Vroege diagnose (binnen de eerste dagen na de geboorte) is belangrijk om complicaties te voorkomen en de mogelijke behandeling van ED12OO.

Minuten na de geboorte: herkenning via gezichtskenmerken, huidkenmerken,

Uiterlijke kenmerken komen overeen met ichtius, vandaar dat kinderen vaak in de couveuse worden gedaan.

Als kindjes worden geboren, zijn graffiet hand- en voetafdrukken aan te raden. Folie op hand, op graffiet, 16x vergroten en kun je de afwezigheid van zweetklieren aantonen. Via of een (confocal) microscoop kan ook, maar patiënt moet een aantal tellen zijn hand stil kunnen houden (anders methode 1), stukje is 6x6 mm. Meestal worden hielen onderzocht.

D.m.v. hielprik … Ectodysplasin A is traceerbaar in bloed, druppel op filterpapier doen.

Ook in navelstrengbloed, als deze aanwezig is.

Met de “Face2Gene” app (gratis), kun je foto's uploaden om de gezichtskenmerken vast te stellen voor XLHED.

De reden dat kinderen met ED dunner en / of kleiner zijn is omdat de klieren in je darmen niet voldoende werkzaam zijn. De voedingsstoffen worden anders opgenomen. Kinderen kunnen vaak (alleen in kindertijd) meer eten en toch dunner of kleiner zijn. Andere energie, dit verandert/wordt anders op het moment dat je een werkzaam leven gaan leiden, dus meer zitten bv op kantoor.

Spijsvertering is anders, voedingsstoffen worden anders opgenomen als je klein ben, de klieren werken  minder goed, dus anders met ed dan bij mensen zonder ED.

Met 18/20/22 weken in de zwangerschap kun je de tanden'zakjes' zien op een echo (kiezen in een later stadium).

Momenteel gaande:

temperatuur onderzoek op Universiteit in Engeland

Aanwezig uit Nederland; Anita Visser (Groningen), Ronald Pikaar (Arnhem).

Volgende bijeenkomst over 3 jaar, volgende Internationale Patienten Meeting in oktober 2016 in Italie.

Toespraken (vervolg):

Dr. Encarana Guillen - Navarro, Spanje

With a potential treatment (EDI200) in development we have to make every effort for early diagnosis."

Dra. Encarna Guillien-Navarro vertelt over een nieuwe genetisch initiatief in Spanje die al doel heeft om bekendheid te werven over de diagnosestelling van ED. Dit project wordt deels gesponsord door de XLHED Network.

Onderzoek updates van de fase 2 studie van ED1200

Dr. Neil Kirby, Edimer USA

"What we've learned from these studies is that EDI200 is a promissing therapy which much be evaluated further, long-term follow up in necessary to assess efficacy, limited therapeutic requires initiation early in life, and the earlier the better." H. Schneider

Dr. Holm Schneider en Dr. Neil Kiby vertellen over de updates van de  2e fase van de studie EDI200 in XLHED.

Fase 1:

Mannen:

Minder longontsteking

Minder droge ogen

Meer haargroei

Fase 2:

eerste vrouwelijke baby's zijn toegelaten.

Worden 10 jaar gevolgd.

101 zwangerschappen gevolgd, 10 voldoen.

Harm Schneider, Erlangen, Dld:

baby 1: jongen, na 26e / 28e week in de zwangerschap een echo gedaan; resultaat 2 toothbuds (tandzakjes).

Door nog niet ontstaan van tanden is dit niet te zien op de scans, kan alleen via echo.

Het kindje kon niet zweten en is onder de grootste zorg geplaatst in de couveuse.

De temperatuur werd ingesteld op 33 graden tot 36.5 graden (een half uur per temperatuur)

Voor een gewone baby geen probleem voor periode voor 2 uur of meer.

Na half uur voor de baby met ED, steeg zijn lichaamstemperatuur van 38 graden na 55 minuten, en vertoonde hij nerveus gedrag, ging zijn hartslag omhoog, een uur na uithalen uit de couveuse was zijn lichaamstemperatuur nog steeds gestegen.

Update over het toedienen van ED1200:

5 doses van eerst 3 mg per kilo lichaamsgewicht, toen 10 mg, inmiddels 20 mg.

Na 14 dagen, een zichtbaar verbetering van de huid, iets meer haargroei.

Na 3 weken opnieuw in een couveuse. Eerste keer was max mogelijk 55 minuten, nu, na toedienen EDI200 68 minuten mogelijk, toen baby eruit gehaald. Een kleine verbetering was dus zichtbaar. 

Na 2 maanden; groei toename van iets meer wimpers.

Baby 4:

behandeling na 38 weken

bij ED geboorte 1,5 microliters

bij gewone baby 42 microliters

Resultaten van 1 baby omdat meten zeer moeilijk is hiervan.

1e baby is 18 maanden geleden behandeld. Nog geen tanden aanwezig maar de eerste röntgenfoto's komen eraan in september.

Kinderen worden 10 jaar gevolgd.

Hot Flash; ED affects women, too!

Mary Fete, NFED

Deze studie toont wetenschappelijk aan dat vrouwen met ED een latere borst ontwikkeling hebben.

Mary Fete (NFED) heeft de resultaten van de Women's study of Gynecological Issues in Ectodermal Dysplasias gepresenteerd.

79 mensen ondervraagd in 1999, 150 vragen.

427 terug ontvangen.

Gemiddelde leeftijd ondervraagden 39 jr

 28% HED

42% HED dragers

HED

21% niet zweten

64% minder zweten

 (zweten, voeten, rug)

Haar:

70% dun of geen haar aanwezig

22% normaal

10% pruik

Lichaamshaar

75% lichaamshaar afwezig

Meest afwezig:

hoofdhaar

wenkbrauwen

wimpers

50% dun of afwezig haar onder de armen en / of schaamhaar

60% vd ondervraagde vrouwen van 14 jaar en ouder heeft borsten ontwikkeld (links en rechts)

41% tepels zijn niet- of onderontwikkeld

21% cup a of minder

50% cup b of c

77% poging tot borstvoeding 40% kon dit doen.

90% ongesteld tussen 12 - 14 jaar (gemiddeld 13)

cyclussen niet anders dan anders.

Onvruchtbaarheid

geen verband tussen onvruchtbaarheid en ED

Vagina klachten

73% normaal … geen

85% seksueel actief

40% chronische pijn bij seks (te droog)

vaginale droogheid 80%

Niet genoeg bewijs dat de menopauze anders verloopt met ED, als zonder.

Ulrike & Andrea

Zweden, Duitsland, Oostenrijk.

25e jaar als vereniging

Giulia Volpato

EEC Italy

Leven met EEC

Verschil tussen mensen die wel van de zeldzame ziekte en die niet hiervan weten.

Dr. Laura Guazzarotti, kinderarts Milaan.

HED; presentatie data

10% gehoor verlies.

Wibeche Ingskog, Oslo University Hospital, Centre for Rare Disorders.

Casus: Victor heeft ED en is 4 jaar oud. Contact is tot stand gekomen via tandarts.

Familie sprak geen Noors. Hij had gehoor- en gezichts problemen (wilde geen druppels). Bekend met mond- en eetproblemen (droge, zere mond, kleine eetlust), heeft problemen met de huid en temperatuursregulatie (geen haar, (zeer) droge huid) en er zijn sociale uitdagingen in relatie tot andere kinderen (taal).

Kjartan Abel (google) heeft EEC en is een afgestudeerd kunstenaar, die regelmatig internationaal tentoonstelt vertelt een indringend en persoonlijk verhaal van zijn persoonlijke leven, de worsteling als kind en met name de onzekerheid als puberteit.

Volgende meerdaagse internationale medische bijeenkomst over 3 jaar in Spanje.

Volgende IEDN bijeenkomst over 18 maanden (oktober 2016) in Rome.

Zaterdag 30 mei, 2015.

IEDN

Aanwezig: Diana (Engeland), Ulrieke (Duitsland, Zwitserland), Monika (Noorwegen), Olivia (Frankrijk), Jose (Spanje), Tessa (Edimer), Inge (Nederland), Anrej (Rusland), Mary (VS), Giulia (Italy), Andrew (Australië), Andrea (Duitsland), Brigitta (Tako centrum), Ia (Zweden).

Vraag of de website iedn.org moet blijven voortbestaan en zo ja, hoe en wat?

Naam iedn … anders? Ectodermale Dysplasia vooraan … International Network erachteraan

- Edin wordt de nieuwe naam!

Wat komt er op de EDIN-site?

De site is hoofdzakelijk voor professionals maar misschien ook voor ieder die net zoekt.

Het zal een website voornamelijk bestaan uit links naar wetenschappelijke onderzoeken en links naar websites van patiëntenorganisaties wereldwijd.

De welkom zal worden gevoerd worden in de grootste wereldtalen, o.a. Engels en Spaans

moet .org zijn ivm non - profit, wordt 'members - only'

Verschillende voorstellen van nieuwe logo's van EDIN gaan rond … er wordt een eerste selectie gemaakt, de rest volgt later via de mail.

Australië vertelt over project “Rare Connect” - soort super beveiligd wereldwijde Facebook voor mensen met een (zeldzame) beperking.

Olivia (Frankrijk) geeft aan dat we meer moeten registreren via de NFED. Dan kan er meer onderzoek plaatsvinden, naar bijvoorbeeld thermoregulatie en evt. productie van medische artikelen.

Tip/Actie (Frankrijk doet dit al op de jaarlijkse bijeenkomsten): op de familiedag een computer neerzetten en de gegevens ter plekke samen de International Registry invullen met vrijwilligers.

Transities Leiderschap verdelen binnen een organisatie is belangrijk; bespreek wat te doen met ziekte, uitval!

Wiel hoeft niet opnieuw uitgevonden te worden, bv voor school heeft Frankrijk papieren (opgesteld door artsen), die vertaald kunnen worden in eigen taal, om aan de school te overhandigen over behoefte ivm ED.

(Kleine) organisaties geven aan dat het lastig is mensen die geschikt zijn om zodoende los te laten en die kunnen leiden tot een evt. nieuwe leiderschap.

Opslag (vertrouwelijke) info bewaren in the Cloud. Hoe iedereen dit invult, mag hij of zelf zelf weten.

Edimer zal dit of helemaal of gedeeltelijk bekostigen en helpen organiseren.

Dit vragen aan bestuur VVED.

EEC Italië gaat voor een (internationale)samenwerking met ED (mogelijk bij IEDN in oktober 2016).

Vragen? Dit kan via info@vved.info of via Inge van der Elst (voorzitter) 06-44013955